Salud. Este tipo de enfermedades tienen su origen genético, donde 50 por ciento afectan a la población infantil y 30 por ciento de los pacientes mueren antes de cumplir cinco años de edad.
La Cámara de Diputados a nivel federal analizara una iniciativa de reforma a la Ley General de Salud con el objetivo de crear la Comisión Nacional de Enfermedades Raras, un Registro Nacional y garantizar la atención materno-infantil al interés superior de la niñez, la aplicación del tamiz neonatal ampliado, su observación efectiva e integral y asesoramiento genético.
La iniciativa, de la diputada federal Mónica Herrera Villavicencio, advirtió que las enfermedades raras son aquellas que afectan a un número reducido de personas en comparación con la población general, se presentan en menos de cinco por cada 10 mil habitantes y su principal característica es que son crónicas, complejas, y pueden estar originados por un trastorno genético.
También estipularía que la Comisión Nacional de Enfermedades Raras promoverá su estudio, prevención, investigación y divulgación; además, formulará y aplicará programas y acciones que divulguen entre la población sus características y mecanismos de prevención y tratamiento.
En la exposición de motivos, menciona que la Organización Mundial de la Salud (OMS) establece que las enfermedades raras son las que se presentan en menos de cinco personas por cada 10 mil habitantes. En México se reconocen más de 500 mil entre las que se encuentran el Síndrome de Turner, Enfermedad de Pompe, Hemofilia, Espina Bífida, Fibrosis Quística, Histiocitosis, Hipotiroidismo Congénito, Fenilcetonuria, Galactosemia, Enfermedad de Gaucher Tipo 1, 2 y3, Enfermedad de Fabry, Hiperplasia Suprarrenal Congénita, y Homocistinuria.