El síndrome de Cri Du Chat, ¿cómo se detecta?

La salud es un tema recurrente cuando sobre calidad de vida se habla y es que si no cuidamos de ella podemos ser el blanco de enfermedades y afecciones que compliquen nuestro presente. Pero qué sucede cuando nuestra salud viene determinada desde los genes, ese es el caso de una rara enfermedad llamada Síndrome de Cri Du Chat.

El Síndrome de Cri Du Chat es una enfermedad rara y poco conocida que, a pesar de relacionarse con la genética, no se trata de una condición necesariamente heredada. Su descubrimiento data de 1963 gracias a las investigaciones del pediatra Jérome Lejeune que sentó las bases para su estudio y que ha permitido descubrir sus características principales.

Las investigaciones que han puesto al Síndrome de Cri Du Chat debajo de la lupa han logrado determinar que en el mundo la enfermedad aparece en uno de cada 15 mil a 50 mil bebés nacidos, motivo por el cual se la conoce como una enfermedad rara. Esta afecta tanto a hombres como mujeres, sin distinción de etnias ni clases sociales.

El Síndrome de Cri Du Chat es también conocido como "Síndrome del maullido del gato" y la causa se relaciona con el faltante o la eliminación, durante el desarrollo embrionario, de partes del cromosoma 5. En algunos casos, un poco más severos, los especialistas en salud manifiestan que podrían carecer de un gen llamado CTNND2, aunque precisan que restan muchas investigaciones para confirmarlo por completo.

Esta enfermedad puede ser diagnosticada mediante una exhaustiva evaluación de los recién nacidos. La microcefalia y el llanto agudo similar al de los gatos son rasgos que pueden ser señal de Síndrome de Cri Du Chat, pero las pruebas genéticas como el análisis de microarray cromosómico, el cariotipo y la hibridación fluorescente in situ (FISH) son necesarias para confirmar el diagnóstico.

Más allá de lo señalado, es importante destacar que quienes crecen con esta enfermedad tienen una expectativa de vida considerada buena. Esto varía ya que los especialistas precisan que cada caso de Síndrome de Cri Du Chat es particular ya que algunas personas pueden presentar alguna discapacidad intelectual, mientras que otras pueden tener problemas de comportamiento, retrasos en el habla o en algunas funciones motoras.

En cuanto al tratamiento del Síndrome de Cri Du Chat, es individualizado y está enfocado en terapias del habla, ocupacional y física. Mientras más temprano sea su diagnóstico, mejor se abordará al paciente y mejor será su calidad de vida.